Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
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Abstrato

Análise genómica dos ratinhos mutantes Cryaa-R49C e Cryab-R120G Knockin: seguimento de 10 anos

Fred Kolling IV, Carol Ringelberg, Mia Wallace, Usha P Andley

Objectivo: Foram investigadas duas amostras experimentais de uma linhagem de ratinhos contendo modificações Cryaa ou Cryab num fundo predominantemente C57Bl/6 utilizando células estaminais embrionárias da estirpe de ratinhos 129Sv. O objetivo era reexaminar o histórico genético preciso dos ratinhos 10 anos depois de terem sido convertidos para o background C57Bl/6.

Resultados: Os antecedentes genéticos dos ratinhos foram avaliados no DartMouse™ Speed ​​​​Congenic Core Facility da Geisel School of Medicine em Dartmouth. A DartMouse utilizou o ensaio de genotipagem Infinium da Illumina, Inc. para interrogar um painel personalizado de 5307 SNPs que estavam espalhados por todo o genoma. Os dados brutos do SNP foram analisados ​​utilizando o software DartMouse SNaPMap™ e Map-Synth™, que permitiu a identificação do background genético em cada localização do SNP para cada ratinho. Como parte da análise, 323 SNPs foram eliminados dos dados antes da geração dos mapas cromossómicos devido aos protocolos internos de controlo de qualidade. Dos restantes 4.984 SNPs, 44,56% eram não informativos (não polimórficos entre os dois antecedentes genéticos relevantes) e aproximadamente 0,91% forneceram dados não interpretáveis. Os restantes 54,53% dos SNPs devolvidos estavam bem distribuídos por todo o genoma. Os antecedentes genéticos foram determinados como sendo 98-99% C57Bl/6J, que era o antecedente desejado.