Medicina Interna: Acesso Aberto
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Abstrato

Caçando o risco Polimorfismos NPY e ACE como preditores de doenças cardiovasculares: relato de caso e revisão da literatura

Vincenza Rita Lo Vasco, Rita Businaro, Francesco Massoni, Giovanni Borghini, Mariangela Corsi, Claudio Simeone e Serafino Ricci

Muitos esforços de pesquisa foram direcionados para identificar indivíduos com alto risco de doenças multifatoriais, como alterações cardiovasculares e doenças relacionadas. Grande interesse foi dado para investigar a responsabilidade genética em doenças multifatoriais. O prognóstico de pacientes de alto risco pode ser bastante melhorado usando fatores de risco de predisposição genética, como os polimorfismos dos genes do neuropeptídeo Y (NPY) e da enzima conversora de angiotensina (ECA). Resultados epidemiológicos sugerem que polimorfismos selecionados de NPY e ECA podem ser úteis para melhorar a avaliação de pacientes, oferecendo uma poderosa ferramenta de prognóstico e abrindo caminho para novas estratégias terapêuticas moleculares.
Apresentamos um relato de caso de um homem, com morte súbita por infarto do miocárdio, apresentando hipertrofia ventricular esquerda. O paciente carregava polimorfismos dos genes ECA e NPY, respectivamente genótipo ID da ECA e genótipo T-399C da NPY, realmente considerados como fatores de risco.