Jornal de Imunologia Clínica e Celular
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Abstrato

Síndromes de Hiper IgM: Uma breve revisão da patogênese, características clínicas e tratamento

Prithivi Raaj Prakash, Gaurav Gupta*, Adarsh ​​Aayilliath K, Sai Sashank, Sanjeev Sinha

Os distúrbios de Imunodeficiência Primária (PID) são distúrbios heterogêneos do sistema imunológico inato ou adaptativo, levando a infecções recorrentes que também podem predispor a doenças autoimunes e malignidades. As Síndromes de Hiper IgM (HIGM) são distúrbios raros caracterizados por Recombinação de Troca de Classe (CSR) defeituosa e/ou Hipermutação Somática (SHM), resultando em níveis reduzidos de anticorpos IgG, IgE e IgA e níveis normais ou elevados de IgM. Vários defeitos genéticos foram identificados como causadores de síndromes HIGM. Estes incluem defeitos intrínsecos de células B ou defeitos na interação entre células T e B, levando a um fenótipo clínico de imunodeficiência humoral pura ou imunodeficiência combinada, respectivamente. Síndromes HIGM com imunodeficiência combinada apresentam infecções oportunistas recorrentes, notavelmente infecções por Pneumocystis jiroveci e Cryptosporidium parvum , neutropenia e complicações autoimunes, enquanto as síndromes HIGM mais brandas com imunodeficiência humoral são caracterizadas por infecções sinopulmonares e gastrointestinais recorrentes com bactérias encapsuladas. Pacientes com suspeita clínica de síndromes HIGM devem ser submetidos à medição dos níveis séricos de imunoglobulina seguidos por citometria de fluxo para análise de subconjunto de linfócitos. Testes genéticos são necessários para a confirmação final de todas as síndromes HIGM. A identificação precoce e o encaminhamento oportuno ao imunologista clínico para tratamento são vitais para a prevenção de morbidade significativa do paciente. As opções terapêuticas incluem terapia de reposição de imunoglobulina para as variantes da imunodeficiência humoral e transplante de células hematopoiéticas (HCT) para a deficiência mais grave do ligante CD40 (CD40L). Esta revisão tem como objetivo fornecer uma abordagem clínica concisa aos transtornos PID em geral, seguida de uma visão geral da patogênese, características clínicas e tratamento de várias síndromes HIGM.