Medicina Interna: Acesso Aberto
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Abstrato

Identificação de uma mutação rara que causa tirosinemia hereditária tipo 1 em uma criança iraniana composta com fenótipo dextrocardia

Tina Saber, Hamid Reza Khorram Khorshid, Dhuha Saeed Ali, Foroozandeh monem homaie, Sassan Saber e Reza Vazifehmand

Diferentes mutações no gene fumarilacetoacetatase (FAH) podem levar à tirosinemia tipo 1 (HT1), distúrbios autossômicos relativamente raros. Quase 50 mutações no gene FAH foram identificadas em diferentes raças ao redor do mundo. Aqui, apresentamos um menino de 2 anos e 9 meses de idade que foi diagnosticado com composto HT1 com dextrocardia com base em sua anormalidade bioquímica e exames cardiológicos. A triagem do gene FAH expôs uma mutação sem sentido heterozigótica R237X que ainda não havia sido relatada em pacientes iranianos. Essa mutação revelou uma progressão crônica da doença nessa criança.