Imunogenética: Acesso Aberto

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Abstrato

Aumento da frequência de KIR2DS4 del/del entre portadores do genótipo AA com leucemia linfoblástica aguda de células B na população do sudoeste iraniano

Shirin Farjadian*, Sepide Namdari, Mohammad Reza Bordbar, Omid Reza Zekavat

A Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) é conhecida por ser a malignidade mais comum entre crianças. O início precoce da LLA sugere um papel fundamental de fatores genéticos em seu desenvolvimento. O complexo de genes do Receptor de Imunoglobulina de Células Assassinas (KIR) que codifica um grupo de receptores-chave expressos na superfície das células assassinas naturais tem sido de grande interesse como um possível fator genético que afeta a suscetibilidade à LLA. Neste estudo de caso-controle, objetivamos verificar se a herança de genes ou genótipos KIR específicos estava associada à suscetibilidade à LLA-B infantil na população do sudoeste iraniano. Para esse fim, a genotipagem KIR foi realizada para 120 pacientes com LLA-B infantil e 170 controles saudáveis ​​não relacionados usando o método PCR-SSP. As frequências de 11 genes KIR e variantes KIR2DS4 foram investigadas entre pacientes e controles saudáveis. Não encontramos associação entre genes KIR e genótipos, genótipos centroméricos e teloméricos, bem como o número de KIRs ativadores ou inibitórios e suscetibilidade à B-ALL infantil. Além disso, nenhuma associação entre B-ALL infantil e pontuações de conteúdo B de KIR foi detectada. No entanto, os portadores do genótipo AA homozigotos para a variante KIR2DS4 deletada apresentaram maior risco de desenvolver B-ALL infantil em comparação com aqueles que herdaram pelo menos uma variante KIR2DS4 de comprimento total. Parece que a herança de diferentes genes KIR não afeta o risco de B-ALL infantil na população do sudoeste iraniano. No entanto, entre indivíduos com genótipo AA, a homozigose para o alelo KIR2DS4 deletado parece aumentar o risco de B-ALL infantil.

Isenção de responsabilidade: Este resumo foi traduzido com recurso a ferramentas de inteligência artificial e ainda não foi revisto ou verificado.
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