Ginecologia e Obstetrícia
Acesso livre

Abstrato

Síndrome de Kallmann: uma causa rara de amenorreia primária

Samsad Jahan, Shahana Shermin, Samira Humaira Habib e Reefat Nayer

A síndrome de Kallmann é uma doença hereditária muito rara. Caracteriza-se por hipogonadismo hipogonadotrófico em associação com anosmia ou hiposmia, ambas ocorrendo como resultado do comprometimento do desenvolvimento do axónio olfativo e da falha na migração dos neurónios da hormona libertadora de gonadotrofina (GnRH). O modo de herança pode ser autossómico dominante, autossómico recessivo ou ligado ao cromossoma X. Relatamos um caso de síndrome de Kallmann numa rapariga de 18 anos que apresentou amenorreia primária, mau desenvolvimento sexual com mau olfato e daltonismo. Os níveis plasmáticos de LH, FSH e estradiol eram muito baixos. Os outros níveis hormonais hipofisários do doente estavam normais. A análise cromossómica mostrou um cariótipo 46, XX. A USG do abdómen inferior confirmou a presença de útero e ovários. A ressonância magnética do cérebro mostrou a presença de bolbos olfactivos e não havia lesão hipofisária ou hipotalâmica. Apresentamos este caso pela sua ocorrência muito rara na parte oriental do mundo e a característica típica é cérebro de ressonância magnética normal com defeito funcional da via olfativa. O tratamento foi iniciado com estrogénio e progesterona conjugados cíclicos. O nosso doente está agora em acompanhamento regular para monitorizar a resposta ao tratamento.