Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
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Abstrato

Manifestações oculares da síndrome de Klippel-Trenaunay: relato de um caso

Renata Diniz Lemos, Ahmad Mohamad Ali Hamade, Daniel Cunha Araujo, Leangelo Nicholas Hall, Michel Berezovsky, Mauricio Abujamra Nascimento

Introdução: A Síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma condição congénita esporádica rara, diagnosticada clinicamente pela presença de duas das suas características clássicas da tríade e comummente observada ao nascimento ou na primeira infância. A tríade é composta por hemangiomas cutâneos (manchas em vinho do Porto), varicosidades, bem como hipertrofia óssea e dos tecidos moles, afetando entre 2 a 5 em 100.000. Recentemente, descobriu-se que o KTS está relacionado com mutações somáticas no gene da subunidade catalítica da fosfatidilinositol-4-5-bifosfato 3 quinase (PIK3CA) , portanto, classificado como um espectro de crescimento excessivo relacionado com o PIK3CA. Estas mutações afetam o estádio de desenvolvimento da angiogénese embriológica. As características da SKT são clinicamente variáveis, incluindo sinais e sintomas sistémicos e oftalmológicos. Embora possa afetar praticamente qualquer parte do olho, a descrição do envolvimento oftalmológico é escassa na literatura.

Apresentação do caso: Este estudo tem como objetivo descrever um caso de SKT numa mulher de 30 anos que apresentava telangiectasia retiniana e conjuntival, escavação aumentada e ligeira tortuosidade vascular retiniana. A melhor acuidade visual corrigida do doente em ambos os olhos foi de 20/20. O doente não apresentava sinais de neovascularização retiniana ou coroidal e não apresentava evidência de glaucoma. O tratamento adequado necessário foi apenas a prescrição de óculos e o acompanhamento regular.

Conclusão: Os doentes com SKT devem ser submetidos a uma avaliação oftalmológica, uma vez que algumas condições relacionadas com esta síndrome podem ser ameaçadoras para a visão e resultar em deficiência visual grave se não forem prontamente avaliadas.