Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental

Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
Acesso livre

ISSN: 2155-9570

Abstrato

Neuropatia óptica hereditária de Leber associada à mutação m. 10197G>A

Tzu-Lun Huang, Jia-Kang Wang, Cheng-Yoong Pang, Rong-Kung Tsai

A neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON) é uma neuropatia ótica causada por mutações homoplasmáticas ou heteroplasmáticas do ADNmt, que causam predominantemente danos nas células ganglionares da retina (RGCs). A mutação mtND3*10197A (m. 10197G>A) foi identificada como o novo gene causador em doentes chineses com LHON e distonia [1]. A mutação m. 10197G>A foi também detectada em doentes com lesões bilaterais nos gânglios da base e síndrome de Leigh [2-4]. Esta mutação substitui uma treonina por uma alanina no códon 47 do MTND3.

Isenção de responsabilidade: Este resumo foi traduzido com recurso a ferramentas de inteligência artificial e ainda não foi revisto ou verificado.
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