Jornal da Leucemia
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Abstrato

Gestão de neoplasias mieloproliferativas mutadas por calreticulina: resultados reais de um país de renda média-baixa

Uzma Zaidi*, Munazza Rashid, Rifat Zubair Ahmed, Maham Fayyaz, Muhammad Nizamuddin, Nida Anwar, Gul Sufaida, Samina Naz Mukry, Munira Borhany, Tahir Sultan Shamsi

O Paquistão é um dos países mais densamente povoados da região do Sudeste Asiático, e malignidades hematológicas raras como MPNs não são incomuns, principalmente atribuíveis à etnia diversa da população que é dotada de características clínicas e moleculares discretas. Sendo um país de renda média-baixa, a escassez de recursos de saúde causa um atraso nos encaminhamentos para hospitais de atendimento terciário, especialmente de áreas remotas, consequentemente levando a diagnósticos e tratamento tardios, resultando em resultados desanimadores para os pacientes. O Instituto Nacional de Doenças do Sangue e Transplante de Medula Óssea é o maior centro de hematologia de atendimento terciário para onde pacientes de todas as quatro principais províncias do Paquistão são encaminhados para tratamento. Estudamos prospectivamente a incidência, o comportamento clínico, a resposta ao tratamento e os desafios no tratamento de pacientes com ET e PMF com mutação CALR na população paquistanesa. O objetivo era aumentar a compreensão e o conhecimento dos médicos assistentes em relação aos MPNs com mutação CALR em todo o país, bem como contribuir para esse crescente corpo de literatura internacional por meio de uma análise clinicopatológica detalhada de 218 MPNs.

A mutação CALR foi detectada em 37,93% dos ET e 37,25% dos PMF, enquanto a mutação Janus Kinase 2 (JAK2) foi detectada em 50% dos pacientes ET e 53,92% dos PMF. 12,06% dos pacientes ET e 8,82% dos PMF eram triplo-negativos. Todos os pacientes com mutação CALR receberam hidroxiureia como agente de primeira linha. 45% e 31,6% dos pacientes no grupo ET e PMF com mutação CALR , respectivamente, foram trocados para o agente de segunda linha, interferon alfa, para atingir uma resposta clínica e redução significativa na contagem média de plaquetas. A OS entre os pacientes ET e PMF foi estatisticamente semelhante em todos os três grupos mutacionais. Concluímos que a análise da mutação CALR é crucial para o diagnóstico de MPN JAK2 negativo em nossa população, pois representa desafios clínicos para os médicos responsáveis ​​pelo tratamento devido às características clínicas distintas e está associada à refratariedade e resistência aos agentes de primeira linha em um número considerável de pacientes, embora a sobrevida geral dos pacientes permaneça inalterada.