Revista de Métodos de Diagnóstico Médico
Acesso livre

Abstrato

Gestão do Genu Varum/Valgum na Síndrome de Shwachman-Diamond: Um Relato de Dois Casos

Giovanni Luigi Di Gennaro, Elisa Pala e Onofrio Donzelli

A síndrome de Shwachman é uma doença autossómica recessiva rara caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, insuficiência da medula óssea e anomalias esqueléticas. Os defeitos esqueléticos nos joelhos estão relacionados com o desenvolvimento assimétrico das placas de crescimento que pode resultar em deformidades em varo/valgo. Descrevemos dois casos de deformidade do joelho em doentes com SDS tratados cirurgicamente. No caso n.º 1, por apresentar uma deformidade grave, foi realizada osteotomia do fémur distal com remoção de cunha lateral e estabilização com grampo, para além de hemiepifisiodese tibial lateral. No caso n. 2 foi realizada primeiramente hemiepifisiodese medial da tíbia proximal com agrafes Blount. Após 18 meses foram retirados os agrafos da tíbia e realizada hemiepifisiodese femoral medial. Em ambos os doentes foi obtido um alinhamento angular satisfatório dos joelhos. Nos doentes com genu varu/valgo na SDS o estado geral do doente (valores de neutropenia e trombocitopenia) determina o momento do tratamento cirúrgico porque o risco de infecção está sempre à espreita. Os métodos tradicionais, como a osteotomia ou a hemiepifisiodese, têm-se mostrado eficazes no tratamento destas deformidades, mas devem ser ajustados com precisão, repetindo ou combinando estes procedimentos para se adaptarem às condições da fise patológica.