Dália Ahmed*
Histórico: A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma enzima regular do metabolismo da homocisteína. Mutação pontual na MTHFR e hiperhomociteinemia estão implicadas na patogênese da nefropatia diabética (DN) em muitos grupos étnicos. O objetivo deste estudo é descobrir se o polimorfismo MTHFR C677T é um fator de risco de DN em pacientes com diabetes mellitus tipo 2 (DM2).
Assuntos e métodos: O polimorfismo MTHFR C677T foi detectado em 122 pacientes com DM2 por PCR-RFLP. Eles foram divididos em 3 grupos; 75 pacientes com normoalbuminúria. 33 pacientes com microalbuminúria e 14 pacientes com macroalbuminúria. Os níveis de homocisteína (HCY) no sangue foram determinados por nefelometria.
Resultados: A presença do alelo MTHFR C677T aumenta o risco de macroalbuminúria em 2,6 vezes (p=0,009) em pacientes com DM2. A presença dos genótipos mutantes CT e TT aumenta o risco de macroalbuminúria em 3,7 vezes (p=0,002). Os níveis séricos de homocisteína (HCY) não foram associados à mutação C677T (p=0,22), também não houve associação significativa entre altos níveis de homocisteína (HCY) e DN de nefropatia diabética (p=0,05).
Conclusão: A mutação do gene MTHFR C677T foi associada ao aumento do risco de nefropatia diabética (ND) evidente em pacientes diabéticos tipo 2 e não teve efeito nos níveis séricos de homocisteína.