Jornal de Imunologia Clínica e Celular
Acesso livre
ISSN: 2155-9899
ISSN: 2155-9899
Sadia Rehman, Nafees Ahmad, Naveed Akhtar, Sooda Usman, Saeeda Munir, Nusrat Saba, Waqar Ahmed, Asif Mir, Abdul Hameed, Aisha Mohyuddin e Azra Khanum
Histórico: A doença cardíaca reumática (DCR) é um distúrbio cardiovascular autoimune inflamatório. A doença é altamente prevalente em áreas urbanas (22 por 1.000 indivíduos) e rurais (5,7 por 1.000 indivíduos) do Paquistão. O principal objetivo deste trabalho de pesquisa foi examinar o papel dos dois genes mais amplamente estudados, MEFV e TNF na suscetibilidade de DCR em pacientes paquistaneses.
Métodos e materiais: No total, 360 amostras, incluindo 156 pacientes com DCR clinicamente diagnosticados e 204 controles saudáveis foram incluídos no estudo. Polimorfismo conformacional de fita simples (SSCP) e abordagem de sequenciamento direto de DNA foram usados para identificar as alterações genéticas nos exons de TNF e pontos críticos do gene MEFV .
Resultados: Nenhuma variação genética nos dois genes foi detectada neste estudo, exceto uma nova mutação (g.G2,096A) no exon 2 do gene MEFV . A análise computacional revelou que essa mutação (p.S179N) afeta gravemente a estrutura tridimensional da proteína e, portanto, provavelmente tem um papel patogênico. No entanto, essa mutação foi identificada em apenas dois pacientes.
Conclusão: Portanto, espera-se que a contribuição dessa mutação seja muito pequena em pacientes paquistaneses. Nossos resultados mostraram uma nova mutação com efeito patogênico em uma proporção muito pequena de pacientes com RHD no Paquistão. No entanto, a maioria dos pacientes pode ter mutação fora da região do ponto crítico do gene MEFV ou há outros fatores de suscetibilidade que estão contribuindo para a alta prevalência de RHD no Paquistão. Portanto, é importante rastrear o gene MEFV completo e outros fatores de suscetibilidade genética para entender a etiologia da RHD e, assim, gerenciar sua incidência crescente.