Jornal de Imunologia Clínica e Celular
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Abstrato

Mutações nos genes ELANE e COH1 ( VPS13B ) causam neutropenia grave em um paciente com síndrome de Cohen

Lauren Beene, Baozhong Xin, Claudia Lukas e Heng Wang

Neste relato de caso, descrevemos um paciente com síndrome de Cohen e neutropenia grave. Foi descoberto que o paciente tinha uma mutação de significância previamente indeterminada no gene ELANE e mutações heterozigotas compostas no gene COH1 causando a síndrome de Cohen. Embora a mutação em ELANE possa não ter levado a neutropenia clinicamente significativa de forma independente, a presença dessa mutação em conjunto com mutações em COH1 levou a neutropenia que foi mais grave do que o que é tipicamente visto na síndrome de Cohen. Este relato de caso sugere que a combinação de mutações em ELANE e COH1 , ambas impactando mecanismos de tráfego intracelular semelhantes, levou a um fenótipo clínico exagerado. Com base nesta apresentação de caso, encorajamos a consideração de genes candidatos adicionais quando uma mutação genética identificada não pode explicar totalmente o escopo ou a gravidade do quadro clínico, pois o reconhecimento de todas as mutações que impactam um fenótipo clínico ajudará a obter um diagnóstico mais abrangente.