Jornal da Leucemia
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Abstrato

Síndromes mielodisplásicas e outras neoplasias mieloides precursoras na era da medicina genômica (mini revisão)

Ling Zhang e Lynh Nguyen

Neoplasias mieloides são derivadas de células precursoras da linhagem mieloide e são compostas de um amplo espectro de malignidades hematopoiéticas. A natureza dos precursores mieloides é amplamente subinvestigada até a recente aplicação da tecnologia de sequenciamento de próxima geração (NGS) para análise de todo o genoma de neoplasias mieloides. É importante definir neoplasias mieloides precursoras mediadas por assinaturas moleculares, incluindo mutações genéticas essenciais no início da doença, bem como alterações genéticas adquiridas que desempenham um papel na progressão da doença. Além da síndrome mielodisplásica com alto risco de transformação leucêmica, há novos distúrbios precursores precoces propostos com potencial para evoluir para neoplasias mieloides [por exemplo, hematopoiese clonal de potencial indeterminado (CHIP) e citopenias clonais de significado indeterminado (CCUS)]. Além disso, certas mutações predisponentes da linha germinativa (por exemplo, CEBPA, DDX41, RUNX1, ETV6 e GATA) foram reconhecidas com predisposição para se desenvolver em neoplasias mieloides. Este artigo de revisão tem como objetivo fornecer um breve resumo de novos conceitos de lesões precursoras precoces que podem levar a neoplasias mieloides, potenciais indicadores de prognóstico molecular para SMD e subclassificação atualizada de síndromes mielodisplásicas de acordo com a revisão de 2016 da Organização Mundial da Saúde (OMS).