Jornal da Leucemia
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Abstrato

Neoplasias mieloides associadas a t(3;12)(q26.2;P13) são clinicamente agressivas e frequentemente apresentam mutações FLT3: relato de 8 casos e revisão da literatura

Xiaohong I Wang, Xinyan Lu, C.Cameron Yin, Lian Zhao, Carlos E Bueso-Ramos, Jeffrey Medeiros L, Shaoying Li, Heesun J Rogers, Eric D Hsi e Pei Lin

O t(3;12)(q26.2;p13) envolvendo EVI1/ETV 6 é uma translocação recorrente rara que foi identificada em neoplasias mieloides. As características clinicopatológicas destas não são bem caracterizadas. Identificamos 5 casos de Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e 3 casos de Síndrome Mielodisplásica (SMD) associados ao t(3;12)(q26.2;p13). Eram 5 homens e 3 mulheres, com idade média de 60 anos. Os casos de LMA incluíram 2 de novo, 2 decorrentes de SMD anterior e 1 LMA recidivada. A contagem média de blastos da medula óssea foi de 50% (variação, 35-91%). Displasia envolvendo uma ou mais linhagens de displasia foi observada em todos os casos. Dos 3 casos de SMD, dois foram classificados como anemia refratária com excesso de blastos e um relacionado à terapia. Dois que tiveram dados de acompanhamento evoluíram rapidamente para LMA em 6 meses. A análise citogenética convencional mostrou t(3;12) (q26.2;p13) em todas as neoplasias e anormalidades adicionais em 5 pacientes, incluindo anormalidades do cromossomo 7 em 3 pacientes. FISH confirmou o rearranjo ETV6 em todos os 3 casos avaliados e o rearranjo EVI1 em ambos os casos avaliados. FLT3 ITD foi identificado em 3 dos 5 casos avaliados. A sobrevida global mediana foi de 12 meses (variação, 7-58 meses). Concluímos que t(3;12) pode ocorrer como um evento primário ou secundário em neoplasias mieloides. O t(3;12) está associado à displasia multilinhagem, aberrações do cromossomo 7 e um curso clínico agressivo.