Ginecologia e Obstetrícia
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Abstrato

Tetrassomia Yp não-mosaica por rearranjo isodicêntrico complexo do cromossoma Y: diagnóstico pré-natal com cordocentese num feto com ecografia obstétrica anormal

Salvatrice A. Lauricella, Martina Busè, Valeria T. Consiglio, Helenia C. Cuttaia, Valentina Cigna, Giovanna Schillaci e Maria Piccione

A tetrassomia Y é um evento muito raro, principalmente quando está presente de forma completa. É determinado pelo rearranjo complexo do cromossoma Y. As características clínicas incluem atraso psicomotor, anomalias esqueléticas e dismorfismo facial.

Relatamos um caso de diagnóstico pré-natal de tetrassomia não-mosaica Yp, realizado por cariótipo e hibridização in situ fluorescente (FISH) em sangue fetal. Estas análises mostraram a presença de dois Y isodicêntricos, com duas cópias do SRY e uma cópia do DXZ1 (XCEN) em cada um. O cariótipo foi caracterizado como 47; X, Isodicêntrico (Y) (pter→q12::q12→pter) x2 (SRYx4). Foram realizados estudos citogenéticos após deteção de ecografia pré-natal anormal, mostrando grave restrição de crescimento intrauterino (RCIU simétrica), placenta hidrópica,
hipoplasia cerebelosa ligeira, microretrognatia, intestino hiperecogénico com ligeira distensão, dilatação do trato reto-sigmóide,
genitais ambíguos, clinodactilia da direita quinto dedo, suspeita de polidactilia. Não foi possível fazer uma
correlação genótipo-fenótipo clara porque foi realizada uma interrupção da gravidez.