Revista de Métodos de Diagnóstico Médico
Acesso livre

Abstrato

Nova documentação sobre a mutação da síndrome 3M por sequenciação do exoma num sujeito indiano

Priyanka Vishwakarma, Ashish Dubey, Deepika Kalo, Vishal Kumar Mishra

A síndrome 3M é uma perturbação que origina anomalias esqueléticas, incluindo baixa estatura (nanismo) e características faciais invulgares. O nome desta condição vem das iniciais dos três investigadores que a identificaram pela primeira vez: Miller, McKusick e Malvaux. Os indivíduos com síndrome 3M crescem extremamente lentamente antes do nascimento, e este crescimento lento continua durante toda a infância e adolescência. Têm baixo peso e comprimento ao nascer e permanecem muito mais pequenos do que os outros membros da família, crescendo até uma altura adulta de aproximadamente 120 centímetros a 130 centímetros (4 pés a 4 pés e 6 polegadas). Neste estudo estamos a relatar uma nova mutação da Síndrome 3M num indivíduo indiano. Realizamos sequenciação do exoma e após identificação da provável variante patogénica validámos esta mutação com o método de sequenciação Sanger. Mais investigação é racional para regular as apresentações clássicas e variantes desta condição, com o seguimento dos doentes que fornece dados valiosos sobre a sua história natural e o prognóstico a longo prazo. De acordo com a base de dados, estas variantes não foram relatadas até à data. Este estudo realça a utilidade clínica da sequenciação do exoma no diagnóstico definitivo de doenças genéticas diagnosticadas provisoriamente.