Avanços na Pesquisa Pediátrica
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Abstrato

Nova mutação do gene SCN9A em uma família com transtorno de dor paroxística extrema (PEPD): considerações de interesse pediátrico

Jerez Calero Antonio, Yanez Y, Munoz Gallego Maria Angeles, Augustin Morales Maria Carmen, Contreras Chova Francisco, Molina Carballo Antonio, Munoz Hoyos Antonio

Introdução: O Transtorno de Dor Paroxística Extrema (PEPD) é uma doença rara autossômica dominante, causada por mutações no gene SCN9A , que codifica a subunidade alfa do canal de sódio dependente de voltagem NaV1.7. Os sintomas geralmente começam na primeira infância com episódios de dor excruciante, ardente e disseminada na parte inferior do corpo, tipicamente na área anorretal, que pode durar de segundos a horas.

Descrição do caso: Descrevemos o caso de um menino de 5 anos com PEPD e uma nova mutação heterozigótica c.5825c>T (p. Thr1942ile) no gene SCN9A . Esta é uma nova mutação que não havia sido relatada anteriormente.

Discussão: De acordo com as informações disponíveis, o significado clínico da variante c.5825c>T (p. Thr1942ile) é desconhecido. No entanto, sua presença no paciente e em outros familiares afetados reforça sua possível patogenicidade e é sugestiva de segregação de mutação com a doença nesta família.

Conclusão: Consideramos que se trata de um caso familiar de interesse para o pediatra, por permitir: 1) Poder intuí-lo precocemente pela clínica e 2) Poder confirmá-lo por meio do estudo genético correspondente.