Segurança médica e saúde global
Acesso livre
ISSN: 2574-0407
ISSN: 2574-0407
Dr Anupriya Gupta
Relatamos um diagnóstico pós-natal de Síndrome cerebrocostomandibular (CCMS) em um recém-nascido após uma gravidez de baixo risco. O exame de datação, o teste combinado e os exames de anomalia foram normais. Polidrâmnio foi observado em 28 semanas (índice de líquido amniótico: 28,2 mm). A mãe deu à luz por uma cesárea de emergência por falha de progressão. A bebê do sexo feminino nasceu com mecônio espesso e precisou de 3 a 4 minutos de ressuscitação. Foi observado que ela tinha características dismórficas (micrognatia, fenda palatina submucosa, covinhas sacrais bilaterais, aurícula esquerda, ânus posicionado anteriormente). Uma avaliação posterior fez um diagnóstico de CCMS secundária a uma mutação de novo. Discutimos essa síndrome rara e realizamos uma pesquisa bibliográfica para micrognatia isolada. A verificação de anomalias no Reino Unido segue as diretrizes do comitê nacional de triagem e do programa de triagem de anomalias fetais (FASP). O FASP recomenda uma ultrassonografia no meio da gestação, que é realizada entre 18+0 e 20+6 semanas para rastrear anomalias fetais importantes. As principais estruturas a serem avaliadas entre essas semanas são definidas. Anormalidades dessas estruturas podem indicar uma série de condições específicas. A vista coronal dos lábios com ponta nasal é visualizada, mas não a vista sagital do rosto. Se a micrognatia for o único achado ultrassonográfico identificado, os médicos e as famílias devem estar preparados para possível dificuldade respiratória no parto, presença de fenda palatina e/ou atraso no desenvolvimento.