Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
Acesso livre

Abstrato

Achados oculares da neurofibromatose 2: um estudo de caso

Lei Jingyu e Yao Ke

Relatamos um caso, na China, de neurofibromatose 2 com lesões oculares assinaláveis, catarata unilateral e meningiomas do nervo ótico. O doente de 24 anos foi diagnosticado como neurofibromatose tipo 2 com base no seu schwannoma vestibular bilateral e tumores intraespinhais, mas também apresentava algumas características clínicas importantes de neurofibromatose tipo 1, como tumores cutâneos e máculas “café com leite”. Notou que a sua lente esquerda se tinha tornado gradualmente mais baça nos últimos dois anos e só conseguia perceber a luz no momento do estudo. Facoemulsificação, implante de lente intraocular, capsulotomia posterior e vitrectomia anterior foram realizadas neste doente para tratar a catarata e a rotura da cápsula posterior. Após a cirurgia, o paciente conseguia contar os dedos a uma distância de 30 cm dos olhos. Os meningiomas do nervo ótico existiam em ambas as órbitas em tamanhos diferentes. As intervenções cirúrgicas precoces são importantes para os doentes com neurofibromatose com sintomas oculares para restaurar a visão.
A neurofibromatose é uma doença autossómica dominante resultante de uma mutação no gene supressor tumoral. É geralmente classificada em duas perturbações distintas: neurofibromatose tipo 1 (NF 1, doença de von Recklinghausen) e neurofibromatose tipo 2 (NF 2). Ambos os tipos são caracterizados por neoplasias múltiplas. Os sinais oftálmicos incluem, mas não estão limitados a, cataratas juvenis, hamartomas retinianos e membranas epirretinianas, como discutido na literatura. Aqui relatamos um caso raro de neurofibromatose tipo 2 com características clínicas do tipo 1 que apresentava evidências de catarata unilateral e meningiomas do nervo ótico na China.