Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
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Abstrato

Os fenótipos oculares e as descobertas de microscopia confocal a laser in vivo numa família com distrofia corneana de Schnyder partilharam o mesmo locus de mutação UBIAD1 (N102S)

Jian-wen Tan, Chao-ran Zhang e Fei-fei Huang

Objectivo: Este estudo tem como objectivo observar os fenótipos oculares de uma família com distrofia corneana de Schnyder (DF) e avaliar as características de imagem da DF por microscopia confocal corneana laser in vivo (IVCM).

Métodos: Foi recolhida uma família com DF e observada a lesão corneana de cinco membros afetados. As córneas bilaterais foram examinadas através de IVCM (Heidelberg Retina Tomograph III com Cornea Module) em três doentes adultos com DF. Foram colhidas amostras de sangue para análise genética nos familiares disponíveis.

Resultados: A heterogeneidade fenotípica foi encontrada em cinco indivíduos afetados com a mesma mutação (N102S). O exame com lâmpada de fenda não sugeriu qualquer cristal no olho direito de um paciente do sexo masculino de 40 anos de idade com DF, mas foram encontrados materiais cristalinos pela IVCM. Em algumas imagens da IVCM observaram-se estrias semelhantes a fissuras e materiais cristalinos com formatos diversos no estroma.

Conclusões: Fenótipos extremamente variados entre doentes individuais são demonstrados nesta família de DF com o mesmo locus de mutação. O exame com lâmpada de fenda não consegue encontrar depósitos minicristalinos na córnea SCD. As acumulações cristalinas podem ser detetadas por ICVM a nível celular antes do exame com lâmpada de fenda.