ISSN: 0975-8798, 0976-156X
Joyson Moses, Rangeeth BN, Deepa Gurunathan
A acondroplasia, uma forma comum de nanismo, causada por uma única mutação pontual recorrente em mais de 97% dos doentes, é uma doença autossómica dominante com uma incidência de aproximadamente 1/7.500. O nome desta doença era Chondrodystrophia foetalis antes de Parrot em 1878 relatar o nome desta doença como Acondroplasia, distinta de outras doenças semelhantes. O presente relato de caso trata de um paciente que foi diagnosticado com acondroplasia. As características craniofaciais são discutidas e o maneio feito e planeado para o maneio posterior foi discutido.