ISSN: 0975-8798, 0976-156X
Uday Shankar, Vijaya Kumar, Deepika Swetha
A osteopetrose é um grupo de doenças esqueléticas hereditárias raras caracterizadas por um aumento acentuado da densidade óssea. Isto resulta de um defeito na remodelação óssea causado pela falha da função normal dos osteoclastos. É uma doença extremamente rara que afeta os ossos. A osteopetrose ocorre porque existe um desequilíbrio entre a formação óssea e a degradação óssea. Vários tipos de osteopetrose são observados e variam em gravidade. Os sintomas podem incluir fraturas, infeções frequentes, cegueira, surdez e acidentes vasculares cerebrais. A doença apresenta variações na apresentação clínica devido à heterogeneidade de defeitos genéticos resultando em disfunção dos osteoclastos. O tratamento médico baseia-se nos esforços para estimular os osteoclastos do hospedeiro ou fornecer uma fonte alternativa de osteoclastos. O objetivo deste artigo é apresentar o caso de uma criança do sexo feminino, com 4 anos de idade, com ênfase nas suas características clínicas e radiológicas.