Avanços em Engenharia Genética
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Abstrato

Visão geral das mutações, prognóstico e tratamento do pigmento xerodermático

Satyajit Patra

O Xeroderma Pigmentoso (XP) é uma doença rara, descrita pela primeira vez por Hebra e Kaposi. Cleaver forneceu uma compreensão clara do XP, uma vez que desempenhou um papel central na mutação do ADN no cancro [2]. Esta doença rara é uma doença cutânea autossómica recessiva em que as células são incapazes de reparar os danos causados ​​pela radiação UV. Isto leva a alterações cutâneas precoces, queimaduras solares, pele seca e aumento do desenvolvimento de tumores cutâneos e danos nos olhos provocados pela luz UV. Embora raro, o XP está presente em todo o mundo na maioria das etnias. As estatísticas atuais indicam que existem aproximadamente 100 casos diagnosticados no Reino Unido. Além disso, 1 em cada 1 milhão de incidências são reportadas nos EUA. Além disso, foram relatadas taxas elevadas em certas áreas, como o Japão e o Médio Oriente.