Jornal de Ensaios Clínicos
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Abstrato

Perceções e medos dos doentes e cuidadores com hemofilia em relação à participação em ensaios clínicos de terapia genética

Brutman Barazani T, Barg AA, Bashari D, Danin-Kreiselman M, Kenet G, Sarina Levy-Mendelovich*

Introdução: Uma vez que os primeiros produtos de terapia genética para a hemofilia foram recentemente aprovados pela Comissão Europeia (CE) e pela Food and Drug Administration (FDA), a compreensão dos receios, expectativas e conhecimento dos dados dos doentes é de grande interesse. O nosso objetivo foi investigar o conhecimento e as preocupações dos nossos doentes e dos seus cuidadores em relação à terapia genética e quais os equívocos que existem.

Métodos: Um questionário incluindo 18 questões que avaliam a demografia, o historial/tratamento da hemofilia, o conhecimento, os medos e as expectativas em relação ao tratamento de terapia genética para a hemofilia foi recolhido de 100 doentes com hemofilia grave e dos seus prestadores de cuidados.

Resultados: Foram preenchidos cem questionários por 65 doentes e 35 pais (cuidadores principais dos doentes) com uma mediana de idade de 36 anos (18-75 anos). Cinco dos inquiridos já receberam um produto de terapia genética para a hemofilia e, por isso, responderam a um questionário modificado. A maior preocupação dos participantes foi a falta de dados suficientes sobre complicações e possíveis danos hepáticos. Apenas 50/95 sabiam que a terapia genética modificada com Vírus Adeno-Associados (AAV) apenas afetará o doente submetido a este tratamento. Surpreendentemente, 21/95 pensam que a mutação será corrigida e, portanto, a hemofilia não será transferida para os seus descendentes após a terapia genética. Curiosamente, entre os doentes com Hemofilia A, o subgrupo de doentes tratados com Eemicizumab tinha mais conhecimento e expectativas mais realistas.

Discussão e conclusão: Embora a maioria dos doentes tenha informação sobre a terapia genética, a sua compreensão é limitada. Concluindo, este estudo realça a necessidade de trabalhar com doentes, familiares e empresas farmacêuticas, de forma a criar melhores recursos educativos em relação à terapia genética.