Ginecologia e Obstetrícia
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Abstrato

Veia umbilical direita persistente e continuidade ázigos associada a malformações oftalmológicas e pulmonares. Diagnóstico pré-natal de um caso excepcional

Sylvie Lepage, Xavier Capelle, Patrick Emonts, Frederic Kridelka, Marie-Christine Seghaye e Christine Van Linthout

Relata-se o caso de um feto em que uma ecografia pré-natal realizada às 22 semanas de gestação permitiu o diagnóstico de uma dupla anomalia do retorno venoso sistémico, com persistência da veia umbilical direita e agenesia da veia cava inferior com continuidade ázigos.

O feto apresentava ainda uma hérnia umbilical de grandes dimensões e uma microftalmia do lado direito. O crescimento fetal foi normal. As anomalias genéticas foram excluídas por cariótipo e matriz CGH. A cesariana foi realizada às 39 semanas de idade gestacional para apresentação pélvica. O neonato adaptou-se bem. O exame pós-natal confirmou o diagnóstico pré-natal. A tomografia computorizada toraco-abdominal realizada aos 8 dias de idade mostrou atrésia adicional dos brônquios do lobo superior direito com hipoplasia relativa da artéria pulmonar direita e hipotrofia do lobo hepático direito. Mostrou ainda uma curta aplasia infradiafragmática segmentar da veia cava com dilatação da veia ázigos que corre ao longo da cúpula diafragmática homolateral que drenava para a veia cava superior e mau posicionamento dos vasos mesentéricos sem qualquer má rotação intestinal. As anomalias dos cardinais fetais e das veias umbilicais são o resultado do desenvolvimento anormal precoce do sistema venoso no embrião, cuja etiologia é desconhecida. Geralmente, o retorno venoso sistémico anormal afeta apenas um vaso. A presença de uma dupla anomalia tal como descrita neste caso é excepcional.

Uma veia umbilical direita persistente é reportada em 0,2 a 0,4% do rastreio pré-natal. A variante com transição intra-hepática é a forma mais frequente e isolada. A forma excecional, com bypass hepático, faz geralmente parte de uma síndrome polimalformativa. A agenesia da veia cava inferior (VCI) com continuidade ázigos é uma anomalia rara (0,2-3% do rastreio pré-natal). A sua importância está relacionada com a frequente associação com cardiopatias congénitas complexas. O prognóstico das anomalias das veias cardeais e umbilicais depende da presença de malformações cardíacas e extracardíacas associadas que possam ter impacto no aconselhamento pré-natal e na decisão dos pais de continuar ou interromper a gravidez. É necessária uma avaliação pré e pós-natal cuidadosa e repetida para excluir a síndrome polimalformativa, apesar do exame genético molecular normal.