Avanços na Pesquisa Pediátrica
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Abstrato

Papel potencial de um polimorfismo de nucleotídeo único no promotor da gelatinase A como fator de risco para parto prematuro

Zoltan Lukács, Sigrid Harendza

Contexto: A gelatinase A (metaloproteinase-2 da matriz) é uma enzima importante em muitos processos biológicos. Os dados predominantes revelam um polimorfismo funcional em bp -1575 no promotor da gelatinase A humana, que está associado à diminuição da resposta transcricional ao estrogênio e à aptidão genética. A razão para o desequilíbrio do genótipo -1575AA dentro da distribuição de Hardy-Weinberg permanece desconhecida. Portanto, rastreamos recém-nascidos a termo e prematuros para investigar se o genótipo -1575AA pode aumentar o risco de parto prematuro, que geralmente está associado à diminuição da sobrevivência dos bebês. Métodos: O DNA de 959 recém-nascidos a termo e 358 prematuros de origem caucasiana do norte da Alemanha foi amplificado a partir de sangue seco em papel de filtro usado para triagem neonatal padrão na Alemanha. Os genótipos foram definidos por digestão de restrição de produtos de PCR. Resultados: Nenhuma diferença estatisticamente significativa na distribuição de Hardy-Weinberg foi descoberta entre bebês a termo e prematuros. No entanto, uma tendência em direção ao número esperado de mutantes homozigotos foi observada em mulheres prematuras. Conclusões: Nossos resultados justificam a hipótese de que o desequilíbrio na variante mutacional -1575AA pode ser devido a abortos precoces; a responsividade reduzida à estimulação de estrogênio neste genótipo pode ser responsável pelo aumento inadequado da gelatinase A estimulada por estrogênio durante a invasão do trofoblasto e a implantação uterina do embrião. Uma genotipagem adicional de casais que buscam ajuda em clínicas de fertilidade pode ajudar a responder a essa pergunta.