Ginecologia e Obstetrícia
Acesso livre

Abstrato

Diagnóstico pré-natal, gestão e resultados da displasia esquelética

Souhail Alouini, Jean Gabriel Martin, Pascal Megier e Olga Esperandieu

Objectivo: Avaliar os achados ecográficos pré-natais da Displasia Esquelética (DS) e examinar o contributo dos exames radiológicos, histológicos e genéticos.

Métodos: Estudo retrospetivo incluindo todos os casos de MS seguidos em maternidade terciária entre 1996 e 2010.

Resultados: Foram diagnosticados oito casos de MS (1,4/10.000 nascimentos) pela ecografia (USE). Foram descobertos três (38%) casos de MS no primeiro trimestre e cinco no segundo trimestre. Encontrámos fémures curtos em todos os casos. As anomalias consistiam na espessura da diáfise femoral, epífise larga, ossos longos curtos e atarracados, fraturas costais, costas adelgaçadas, anomalias do perfil e das vértebras e tórax curto e estreito. As anomalias associadas consistiam em ventriculomegalia, higroma, hidrâmnio e prega nucal espessa. Encontrámos mutações do gene FGFR3 na acondroplasia, da Delta 8/7 esterol isomerase num caso de condrodisplasia punctata e deleção do gene DTSDT num caso de acondrogénese IB.

USE diagnosticou o tipo de SD em 6 casos. Cinco doentes foram interrompidas e 3 nasceram por cesariana.

A radiografia esquelética ou a autópsia fetal confirmaram as anomalias ósseas e o tipo de MS. Os diagnósticos finais incluíram 4 casos de osteogénese imperfeita, 2 casos de acondroplasia, 1 caso de acondrogénese IB e 1 caso de condrodisplasia punctata.

Conclusão: A USO permitiu o diagnóstico pré-natal da MS desde o primeiro trimestre e, na maioria dos casos, identificou o tipo de MS. A radiografia do esqueleto, os testes genéticos ou a autópsia fetal em casos de interrupção confirmaram o diagnóstico e o tipo de MS.

USE diagnosticou o tipo de SD em 6 casos. Cinco doentes foram interrompidas e 3 nasceram por cesariana. A radiografia esquelética ou a autópsia fetal confirmaram as anomalias ósseas e o tipo de MS. Os diagnósticos finais incluíram 4 casos de osteogénese imperfeita, 2 casos de acondroplasia, 1 caso de acondrogénese IB e 1 caso de condrodisplasia punctata.