Revista de Farmácia Aplicada
Acesso livre

Abstrato

PREVALÊNCIA, EPIDEMIOLOGIA E ESTUDO CLÍNICO DA GALACTOSEMIA

Uzma Saleem, Mahmood S., Kamran SH, Mutt MA, Ahmad B

Galactosemia é um distúrbio metabólico autossômico de carboidratos causado pela deficiência de galactose 1-fosfato uridiltransferase (GALT). A frequência de ocorrência desse distúrbio varia, mais comum na população irlandesa e muito menos nos asiáticos. Existem três tipos de galactosemia, mas GALT é o mais comum. Os sinais e sintomas proeminentes incluem hipoglicemia, hepatomegalia, ascite, icterícia, má alimentação e vômitos. Catarata, insuficiência ovariana prematura, diminuição da densidade mineral óssea, retardo mental são algumas das complicações de longo prazo. Os sintomas aparecem nos primeiros dias de bebês galactosêmicos. O controle dietético rigoroso (ou seja, dieta sem galactose) pode prevenir a toxicidade aguda, mas não garante a prevenção de complicações de longo prazo. O único tratamento é a eliminação completa da dieta sem galactose/lactose e suplementos de cálcio são usados ​​como terapia de suporte.