N. B. Belykh
Relevância: O hiperinsulinismo congénito (CHI) é uma doença hereditária rara caracterizada por hipersecreção de insulina e hipoglicemia persistente grave em crianças.
Objectivo: O objectivo do estudo é apresentar um caso clínico de CHI numa criança nascida de uma mãe com diabetes tipo 2.
Doentes & Métodos: Análise do caso clínico e documentação médica. O hiperinsulinismo congénito (CHI) é a principal explicação para a hipoglicemia persistente nos bebés, causando atrasos no desenvolvimento neurológico e cognitivos em até 25–50% das crianças afetadas. O reconhecimento precoce e o tratamento adequado são importantes para impedir estes resultados adversos. A CHI é causada por defeitos genéticos que causam doença através de alterações na expressão/atividade dos canais, expressão de fatores de transcrição e atividades enzimáticas perturbadas. Todos estes defeitos provocam o achado comum de episódios recorrentes de hipoglicemia hiperinsulinémica, graças a uma secreção inadequada de insulina pelas células beta pancreáticas. Atividade de expressão dos canais, expressão de fatores de transcrição e atividades enzimáticas perturbadas que compreendem duas subunidades de KATP-HI, o canal de ATP-potássio da membrana dependente de plasma das células beta. A maioria das variantes patogénicas nestes 2 genes são durante o internamento hospitalar, o GIR foi gradualmente aumentado para 16 mg/kg/min recessivo e causa perda de função; no entanto, foram relatados alguns casos de mutações inativadoras hereditárias dominantes. No passado, fenótipo clínico dos doentes No entanto, no DOL 21, desenvolveu episódios de hipoglicemia (glicemia abaixo de 50 mg/dL) após o desmame da dextrose IV e apesar de consumir 26 cal/oz. da fórmula com variantes dominantes era diferente das que tinham variantes recessivas, mas o fenótipo bioquímico não era diferente. O suplemento de Polycose foi adicionado à sua alimentação com o objetivo de manter os níveis de glicose plasmática próximos dos 70 mg/dL durante a titulação da dextrose IV. Uma extensa investigação para CHI foi iniciada no DOL 25 e, por isso, os resultados revelaram um nível elevado de insulina de 16,3 mica/mL coincidente com um nível de glicose plasmática de 48 mg/dL e um nível de beta hidroxibutirato de apenas 100 memo /L. Esta variante foi anteriormente relatada numa família onde segregou vários indivíduos afetados com CHI. É raro nas bases de dados populacionais. Os bebés de mães diabéticas (IDMs) apresentam muito frequentemente hipoglicemia neonatal associada a hiperinsulinismo transitório, no entanto, a incidência de CHI nos IDMs é desconhecida e um fenótipo clínico especial para a CHI associada ao HNF4A. Os IDM apresentam normalmente hiperinsulinismo transitório que dura não mais de 2 a 3 dias. Uma vez que ser um IDM não exclui CHI, este diagnóstico deve ser considerado porque a etologia mais provável se a hipoglicemia neonatal persistir por mais tempo do que o período descrito e o teste genético para confirmação de CHI for muito sugerido.
Resultados: Uma menina da 3ª gravidez com antecedentes de diabetes tipo 2, 3 partos prematuros (35-36 semanas), pesa 3.410 g. Após o nascimento, a glicemia foi de 0,1 mol/l e depois estabilizou (5,0-4,3 mol/l). No primeiro ano de vida a glicemia situou-se no intervalo de 3,0-4,0 mol/l, o neurodesenvolvimento correspondia à idade. Aos 11 meses de idade, o nível de insulina era de 17,4? E/ml. Com um ano de idade, no contexto de uma longa pausa de fome, a glicemia era de 1,6 mol/l; a criança ficou letárgica e foram notadas convulsões. A menina foi internada de urgência no hospital com suspeita de CHI. O diagnóstico foi confirmado no Centro Nacional de Investigação em Endocrinologia, onde durante o exame a glicemia era de 2,7 mol/l, insulina - 3,78 ?E/ml, péptido C - 0,731 ng/ml. No contexto da ingestão de dióxido numa dose de 5,6 mg/kg/dia após um período de fome de 11,5 horas, glicemia -2,9 mol/l, cetonemia -1,1 mol/l, insulina -1, 56 μE/ml. Para esclarecer a variante da doença é realizado estudo genético molecular. A criança recebeu uma prescrição de terapêutica com dióxido (5,6 mg/kg/dia), contra a qual se consegue uma glicemia persistente e uma supressão adequada da insulina. A menina está atualmente sob a supervisão do pediatra e endocrinologista do local de residência. A tolerabilidade da terapêutica é satisfatória. As taxas de glicemia correspondem à norma; a criança não fica atrás dos seus pares no neurodesenvolvimento.
Conclusão: A doença manifestou-se como um estado hipoglicémico ao 2º dia, mas posteriormente, devido à ausência de sinais de hipoglicemia, o quadro foi considerado transitório. A manifestação com um ano de idade exigiu um exame aprofundado da criança, durante o qual foi diagnosticado o TCE.