Yolande van Bever
DSD- Perturbações/Diferenças do Desenvolvimento Sexual compreendem um conjunto raro de doenças e anormalidades que podem ocorrer em diferentes idades e apresentar sintomas muito mutáveis. Discrepância pré-natal entre o sexo genotípico e o fenótipo ecográfico ou um órgão genital anormal observado na ecografia. Os sintomas neonatais ou pediátricos podem ser genitais ambíguos genuínos, inguinais (ovotestículos) numa rapariga detetados durante a cirurgia de hérnia inguinal. Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) abrangem um grupo de condições congénitas associadas ao desenvolvimento atípico das estruturas genitais internas e externas. . Estas condições podem estar associadas a variações nos genes, na programação do desenvolvimento e nas hormonas. Os indivíduos afetados podem ser reconhecidos ao nascimento devido à ambiguidade dos genitais externos. Outros podem apresentar mais tarde virilização pós-natal, puberdade tardia/ausente ou infertilidade. A frequência estimada de ambiguidade genital situa-se no intervalo de 1:2.000 a 1:4.500 [1]. De acordo com o Registo Central Citogenético Dinamarquês, a prevalência de mulheres XY é de 6,4 por 100.000 mulheres nascidas vivas. Neste registo, a prevalência de insensibilidade aos androgénios foi de 4,1 por 100.000 nados-vivos, com uma idade mediana ao diagnóstico de 7,5 anos. A prevalência da digénese gonadal XY foi de 1,5 por 100.000 mulheres nascidas vivas, com uma idade média ao diagnóstico de 17 anos [2]. A incidência de DDS varia entre os grupos étnicos, com maior incidência na população da África Austral. Baixa estatura numa rapariga de 45 anos, X/46 XY etc. o sexo refere-se à biologia das estruturas genitais internas e externas que é tradicionalmente considerada uma categorização binária. A identidade de género é a experiência autodefinida do género de alguém. Contos de culturas greco-romanas, por exemplo, Hermafrodita e Daphne, documentaram e celebraram transformações e fluidez no sexo e na identidade de género, outros só são detectados na puberdade ou quando se tenta engravidar. É consensual que os doentes devem ser avaliados por equipas multidisciplinares e que é importante envolver os doentes ou os prestadores de cuidados no processo de diagnóstico e gestão. Os aspetos psicológicos, socioculturais e económico-organizacionais desempenham um papel importante. Doentes com malformação anorética e anomalias dos membros superiores: a avaliação genética justifica-se dentro do grupo de diagnósticos que se enquadram no termo DDS, existem síndromes bem conhecidos como síndrome de Turner e variantes, HAC ou hipospádia proximal, que podem ter muitas causas e podem presente como genitália ambígua. Halim D, Hofstra RM, Signorile L, Verdijk RM, van der Werf CS, Sribudiani Y, Brouwer RW, van IJcken WF Outras causas são muito raras e podem não ser facilmente reconhecidas. Algumas delas serão aqui apresentadas. Variações no número de cópias em 375 doentes com atresia e/ou fístula esofágica.podem ocorrer desafios únicos de tomada de decisão em relação ao sexo de criação, educação dos pais e dos doentes e cuidados de gestão médica na Holanda e o local e o momento dos diagnósticos baseados em NGS serão discutidos. Para o futuro é importante perceber a importância de escolher as palavras certas para comunicar sobre a doença, especialmente também para os profissionais que têm pouco ou nenhum envolvimento com a DDS, mas que muitas vezes são os primeiros a ver o doente. A transição dos cuidados pré-natais para os profissionais do pós-parto, de uma clínica periférica para uma clínica específica ou de especialistas em adolescentes para adultos oferece frequentemente espaço para melhorias. Não devemos descurar isto nestes tempos estimulantes de crescentes possibilidades diagnósticas.
Publicações recentes:
1.º Van Bever Y, Wolffenbuttel KP, Brüggenwirth HT, Blom E, de Klein A, Eussen BHJ, van der Windt F, Hannema SE, Dessens AB, Dorssers LCJ, Biermann K, Hersmus R, de Rijke YB, Looijenga LHJ. Estudo multiparamétrico de um doente masculino fenotípico quimérico tetragamético 46, XX/46,XY com ovotestículos escrotais bilaterais e atividade ovulatória. Desenvolvedor de sexo. 2018; 12(1-3):145-154. 2.º Hermes R, van Bever Y, Wolffenbuttel KP, Biermann K, Cools M, Looijenga LH. A biologia dos tumores de células germinativas, perturbações do desenvolvimento sexual. Clin Genet. Fevereiro de 2017; 91(2):292-301. 3.º Brosens E, Marsch F, de Jong EM, Zaveri HP, Hilger AC, Choinitzki VG, Hölscher A, Hoffmann P, Herms S, Boemers TM, Ure BM, Lacher M, Ludwig M, Eussen BH, van der Helm RM, Douben H, Van Opstal D, Wijnen RM, Beverloo HB, van Bever Y, Brooks AS, IJsselstijn H, Scott DA, Schumacher J, Tibboel D, Reutter H, de Klein A. Eur J Hum Genet. dezembro de 2016; 24(12):1715-1723. 4.º Halim D, Hofstra RM, Signorile L, Verdijk RM, van der Werf CS, Sribudiani Y, Brouwer RW, van IJcken WF, Dahl N, Verheij JB, Baumann C, Kerner J, van Bever Y, Galjart N, Wijnen RM , Tibboel D, Burns AJ, Muller F, Brooks AS, Alves MM. As variantes ACTG2 prejudicam a polimerização da actina na síndrome esporádica de hipoperistalse intestinal de Megacystis Microcolon. Hum Mol Genet. 1 de fevereiro de 2016; 25(3):571-83. 5. van den Hondel D, Wijers CH, van Bever Y, de Klein A, Marcelis CL, de Blaauw I, Sloots CE, IJsselstijn H. Eur J Pediatr. abril de 2016; 175(4):48997.