Jornal de Imunologia Clínica e Celular
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Abstrato

Replicação de associações genéticas de doenças inflamatórias intestinais identificadas: um estudo de caso-controle na população tunisina

Bouzid D, Fourati H, Amouri A, Marques I, Abida O, Tahri N, Penha-Gonçalves C e Masmoudi H

Doenças inflamatórias intestinais (DII) — doença de Crohn (DC) e colite ulcerativa (CU) — são distúrbios inflamatórios gastrointestinais crônicos com um histórico genético complexo. Uma varredura de associação ampla do genoma pelo Welcome Trust Case Control Consortium (WTCCC) identificou recentemente vários novos loci de suscetibilidade. Realizamos um estudo de replicação em 107 pacientes com DII (39 DC e 68 CU) e 162 controles. No total, 19 polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) de genes de suscetibilidade previamente identificados PTPN11, TNF α, IL23R, PTPN2, PTPN22, IL2 e IL10 foram estudados. Na CU, confirmamos a associação com PTPN2 (rs254215, GG, P = 0,013, P _corr = 0,039; OR = 6,23 (1,18; 32,95)). Em DC, confirmamos uma associação marginal com ((rs11066320, GG, P=0,018, P _corr =0,054, OR= 0,4 (0,19; 0,82)). Nenhuma associação significativa foi encontrada nos níveis de alelo e genótipo de SNPs em TNF α, IL23R, PTPN22, IL2 e IL10 . No entanto, na análise de haplótipo, o haplótipo AG de TNFα foi mais frequente em pacientes com DC em comparação com os controles (23,1% vs. 13,7%; P = 0,039; OR= 1,89 (1,02; 3,5)). O haplótipo PTPN11ATG também foi mais frequente em pacientes com DC em comparação com os controles (32,1% vs. 21,3%; P = 0,04; OR= 1,75 (1,01; 3.01). Esses resultados revelam replicação limitada na população tunisiana e indicam diferenças na arquitetura genética entre as populações.