Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
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Abstrato

Alterações retinianas em doentes com mucopolissacaridose tipo 1 e tipo 2

Augusto Magalhães, Joana Santos-Oliveira, Ana Maria Cunha, Susana Penas, Manuel Falcão, Ângela Carneiro, Elisa Leão-Teles, Esmeralda Rodrigues, Fernando Falcão-Reis

Objectivo: As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de distúrbios de armazenamento lisossómico causados ​​por erros inatos do metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAG). Tanto na MPS tipo I como II há acumulação de sulfato de heparano e sulfato de dermatano. Este trabalho tem como objetivo descrever os achados retinianos em doentes com MPS I e MPS II. Foi realizado um estudo de caso transversal incluindo 2 doentes com MPS I (doentes 1 e 2) e 1 doente com MPS II (doente 3). Foi realizada uma imagem multimodal utilizando fotografia a cores de fundo de olho, tomografia de coerência ótica de domínio espectral (SD-OCT) e imagem de refletância no infravermelho próximo (NIR).

Apresentação do caso: O doente 1, com síndrome de Hurler apresentou no SD-OCT, um aumento da espessura da banda hiper-reflexiva da Membrana Limitante Externa (MEL) na região foveal. Nas regiões parafoveal e perifoveal, o SD-OCT apresentou perda das zonas de interdigitação, elipsóide e mióide, perda do ELM e adelgaçamento da Camada Nuclear Externa (ONL). O doente 2, com síndrome de Hurler-Sheie, apresentou no SD-OCT, um aumento da espessura da banda hiperreflexiva da LME na região foveal. O doente 3, com síndrome de Hunter, apresentava alterações atróficas pigmentares bilaterais na retina médio-periférica. A avaliação SD-OCT revelou espessamento da banda hiperreflexiva do ELM na zona foveal. Para além da área parafoveal, a banda da zona elipsóide, EML e ONL estavam ausentes.

Conclusão: As MPS I e II, apesar de envolverem diferentes deficiências enzimáticas e de possuírem padrões de herança diferentes, acumulam o mesmo tipo de GAGs e apresentam um padrão semelhante de alterações retinianas, particularmente envolvendo a retina externa.