Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
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Abstrato

A investigação sobre a retinite pigmentosa na era da medicina de precisão: da descoberta à tradução

Yang Jing

A retinite pigmentosa (RP) abrange muitas degenerações retinianas hereditárias diferentes que são causadas por uma vasta gama de mutações genéticas diferentes e têm apresentações e gravidades de doenças altamente variáveis. O trabalho realizado nos últimos 25 anos resultou na identificação de genes responsáveis ​​por aproximadamente 50% dos casos de RP, e prevê-se que a maioria dos restantes genes causadores de doença serão identificados até ao ano 2020, e provavelmente antes. Esta aceleração acentuada é o resultado de melhorias drásticas nas tecnologias de sequenciação de ADN e nas análises associadas. O advento de duas inovações recentes, as células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) e as repetições palindrómicas curtas agrupadas regularmente interespaçadas (CRISPR)/edição de genoma mediada por nuclease 9 associada a CRISPR (Cas9), estão a mudar o panorama da investigação em RP, com genes causadores sendo identificados a um ritmo acelerado e com grande potencial para traduzir estas descobertas em estratégias terapêuticas personalizadas.