Ginecologia e Obstetrícia
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Abstrato

Rastreio da mutação BRCA 1 - 185delAG em doentes com cancro do ovário num centro terciário de Telangana

Sirisha P, Vottery R, ​​​​Amidyala L, Nallari P, Jyothy A e Venkateshwari A

Objectivo: O cancro do ovário (CO) ocorre devido a alterações genéticas e mutações no gene BRCA. O objetivo do estudo é avaliar a frequência de alterações genéticas que persistem na mutação do fundador Ashkenazi BRCA1, 185delAG em doentes com cancro do ovário de origem no sul da Índia.

Materiais e Métodos: Um total de 100 doentes com cancro do ovário e igual número de controlos foram incluídos no presente estudo. O rastreio da mutação 185delAG no gene BRCA1 foi realizado por PCR ARMS seguida de eletroforese em gel de agarose. Aplicou-se a análise estatística para testar a significância dos resultados obtidos.

Resultados: A distribuição genotípica de WW, WM, MM mostrou uma diferença significativa entre os dois indivíduos, 95%, 4% e 1% nos controlos e 52%, 36% e 12% nos casos, respetivamente. Foi encontrada uma frequência aumentada de genótipos mutantes homozigóticos (MM) nos doentes em comparação com os controlos. Da mesma forma, foi observada uma diferença significativa na distribuição do alelo M nos casos e nos indivíduos controlo (W v/s M: χ2 P<0,0001, OR 18,06, IC 95% 6,31-51,65).

Conclusão: Os detalhes demográficos dos doentes e dos controlos revelaram que as mulheres com idade superior a 40 anos estão associadas a um risco elevado de cancro do ovário. As mulheres na pós-menopausa têm uma suscetibilidade muito elevada aos CO (6,5 vezes mais risco). Portanto, a mutação 185delAG BRCA1 tem uma possível associação na etiologia do cancro do ovário.