Avanços na Pesquisa Pediátrica
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Abstrato

Síndrome de Silver-Russell com características clínicas incomuns: relato de caso

Nagalo K, Douamba S, Kabore A, Turgeon J, Laberge JM, Ye D

A síndrome de Silver-Russell (SRS) é uma doença genética heterogênea rara cuja patogênese permanece controversa. O diagnóstico é baseado principalmente na associação clínica de sinais característicos, incluindo retardo de crescimento intrauterino, baixa estatura pós-natal, macrocefalia relativa, fácies triangular, clinodactilia do quinto dedo e assimetria do corpo. Neste relato de caso, focamos em um paciente com SRS, que foi identificado durante uma campanha de cirurgia plástica pediátrica de rotina em Ouagadougou, Burkina Faso (África Ocidental). O propositus é um jovem do sexo masculino com evidente baixo ganho de peso, macrocefalia relativa, fontanela anterior grande e fibrosa, fácies triangular, protuberância frontal, hipertelorismo, cifo-lordose, clinodactilia e camptodactilia. As características específicas da SRS neste paciente incluíam pés chatos e dedos em baqueteamento. No acompanhamento subsequente, o paciente revelou algumas alterações nas anomalias craniofaciais, mas com problemas intelectuais e psicológicos acentuados. O diagnóstico, a evolução e o prognóstico desta síndrome são discutidos no relatório, incluindo a necessidade de uma pontuação de diagnóstico clínico para SRS e outras malformações congênitas para auxiliar médicos em países em desenvolvimento que não têm acesso a diagnósticos moleculares ou genéticos.