Avanços em Ética Médica
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Abstrato

Análise simultânea do painel de múltiplos genes para diagnóstico de hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático/distúrbios de Kallamann.

kenensia Nega

Hipogonadismo hipogonadotrópico e anosmia ou hiposmia são características da síndrome de Kallmann (KS)/hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático (IHH), que é causado pela migração aberrante de neurônios olfativos e produtores de hormônios liberadores de gonadotrofina. A causa do KS/IHH foi associada a vários genes. O sequenciamento de Sanger é um método demorado e caro para avaliar esses genes sequencialmente. Um método confiável na situação clínica demonstrou ser a introdução do sequenciamento de painel multigênico paralelo de pequenos painéis de genes para a detecção de variações genéticas causais. Descrevemos dois casos de hipogonadismo hipogonadotrópico com uma mutação do gene PROKR2 e do gene KAL1 usando PCR multiplex para o painel de quatro genes KS/IHH seguido por NGS. O indivíduo que tinha a mutação PROKR2 tinha olfato normal e sensores de odor normais na imagem. O indivíduo afetado tem um bulbo olfatório hipoplásico e anosmia.