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Abstrato

SNPs e mutações no gene C1GALT1C1 e a suscetibilidade à púrpura de Henoch-Schonlein em uma população chinesa

 JinDan An, HongTao Zhao, HongWei Wang, Bin Yan, Tao Zhan e Hui Yue

Histórico: Nosso grupo encontrou associação significativa entre um SNP no gene C1GALT1 e o risco de púrpura de Henoch–Schönlein (HSP). Cosmc, codificado pelo gene C1GALT1C1, é o chaperone de C1GALT1. Nós projetamos este estudo para investigar a associação entre os SNPs e mutações no gene C1GALT1C1 e a suscetibilidade genética à HSP.
Métodos: Um total de 542 chineses do norte não relacionados, incluindo 268 pacientes com HSP e 274 controles saudáveis ​​foram inscritos no estudo. Três SNPs (rs17261572; rs5957424 e rs3810744) no gene C1GALT1C1 foram analisados ​​por polimorfismo de comprimento de fragmento de restrição de PCR (PCR-RFLP) para posterior análise de associação caso-controle. Mutações somáticas de DNAs de linfócitos B do sangue periférico foram detectadas em 10 pacientes e 10 controles normais.
Resultados: Foi observada associação significativa entre diferentes genótipos de rs17261572 A>T e HSP. Pessoas com genótipo TT têm menor risco de HSP em comparação com pessoas com genótipo AA (OR=0,46; IC 95%: 0,24-0,90, P=0,03). Não houve mutação somática detectada em um total de 188 clones de 20 indivíduos. Conclusão: O polimorfismo C1GALT1C1 foi significativamente relacionado à suscetibilidade genética à HSP na população do norte da China. Mais estudos são necessários para validar nossas descobertas e investigar seu mecanismo subjacente.