Tong Yang, Yun Lin*,Weimin Chen, Zhihong Wang, Tiannan Wei, Jin Shang
Objetivo: Avaliar a viabilidade da detecção de DNA livre de células circulantes (cfDNA) e o valor prognóstico do cfDNA em pacientes com Mieloma Múltiplo (MM).
Desenho experimental: Todas as amostras foram rastreadas para mutações genéticas associadas à malignidade hematopoiética de cfDNA e Medula Óssea (BM), usando o Sequenciamento de Próxima Geração (NGS). O genético mutado, verificado em cfDNA e BM, foi monitorado em diferentes pontos de tempo durante o tratamento por PCR digital baseado em gotículas (ddPCR).
Resultados: Três pacientes foram incluídos em nosso estudo prospectivo. Dois pacientes detectaram mutações DNMT3A e um paciente detectou mutação GNAQ. A abundância de mutações diminuiu conforme a remissão da doença e aumentou conforme a doença progride. A detecção de cfDNA demonstrou prever recaídas antes da paraproteína.
Conclusão: cfDNA é uma ferramenta sensível para monitoramento em comparação aos níveis de proteína Para. A utilidade do cfDNA para monitoramento de doenças é promissora.