Avanços na Pesquisa Pediátrica
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Abstrato

O papel essencial da deficiência de crescimento no diagnóstico do transtorno do espectro alcoólico fetal

Susan J. Astley, Julia M. Bledsoe, Julian K. Davies

Histórico: Estudos laboratoriais confirmam que a exposição pré-natal ao álcool (PAE) causa deficiência de crescimento (GD). A GD tem sido tradicionalmente uma característica diagnóstica essencial dos transtornos do espectro alcoólico fetal (FASD), mas foi removida das diretrizes de diagnóstico de FASD canadenses e australianas em 2016. Este estudo teve como objetivo avaliar empiricamente o papel clínico e o valor da GD no diagnóstico de FASD. Métodos: Dados de 1814 pacientes com FASD do conjunto de dados de Diagnóstico e Prevenção da Síndrome Alcoólica Fetal da Universidade de Washington foram analisados ​​para responder às seguintes perguntas: 1) Há evidências de uma associação causal entre PAE e GD em nossa população clínica? 2) A GD é suficientemente prevalente entre indivíduos com PAE para justificar sua inclusão como um critério diagnóstico? 3) A GD auxilia a equipe de diagnóstico a identificar e/ou prever quais indivíduos serão mais prejudicados por sua PAE? Resultados: A GD correlacionou-se significativamente com a PAE. A GD foi tão prevalente quanto as outras características diagnósticas essenciais (anormalidades faciais e do SNC). A GD ocorreu em todos os diagnósticos de FASD e aumentou em prevalência com o aumento da gravidade do diagnóstico. A forma mais prevalente de DG foi a baixa estatura pós-natal. A DG foi tão altamente correlacionada com, e preditiva de, disfunção cerebral grave quanto o fenótipo facial FAS. Indivíduos com DG tiveram um risco duas a três vezes maior de disfunção cerebral grave. Sessenta por cento dos pacientes com DG grave tiveram disfunção cerebral grave. A DG previu com precisão quais bebês apresentaram disfunção cerebral grave mais tarde na infância Conclusões: A DG é um critério diagnóstico essencial para TEAF e permanecerá no Código de 4 Dígitos do TEAF.