Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
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Abstrato

O contexto genético do queratocone: uma revisão dos genes do queratocone

Marilita M Moschos, Maria Gazouli e Eirini Nitoda

O queratocone é uma doença ectática crónica, bilateral, geralmente assimétrica, não inflamatória, caracterizada por um aumento progressivo, adelgaçamento e cicatriz apical da córnea. Afeta aproximadamente 1 em cada 2000 indivíduos, mas a sua incidência parece aumentar com a utilização clínica da topografia corneana. O queratocone é considerado uma doença multifatorial, causada pela interação entre vários genes, microRNAs e fatores ambientais, incluindo fricção ocular, atopia, exposição solar, localização geográfica e raça. Embora a doença seja geralmente esporádica, está descrita uma predisposição genética e uma elevada incidência em gémeos familiares e monozigóticos. Dado que o diagnóstico da doença se baseia na avaliação prévia do olho, a identificação de determinados genes pode ser uma ferramenta de diagnóstico adicional. Além disso, pode abrir caminho para a terapia genética da doença.