Revista de Métodos de Diagnóstico Médico
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Abstrato

O impacto dos polimorfismos eNOS Glu298Asp na função endotelial e diastólica em descendentes não diabéticos de pais diabéticos

Mahfouz RA, El-dawei K, El-Dosoky I e Hamzah M

Objectivo: O objectivo do presente estudo foi investigar a relação dos polimorfismos eNOS Glu298→Asp com a dilatação mediada por fluxo (DMF) prejudicada e a disfunção diastólica em crianças egípcias com história familiar de diabetes Mellitus tipo 2 (DM).

Materiais e métodos: A DMF da artéria braquial e o estudo ecocardiográfico foram realizados em 80 (idade média, 11,5 ± 2,2 anos) descendentes egípcios não diabéticos de doentes com DM, e 80 (idade média, 10,6+2 ,4 anos) descendentes egípcios não diabéticos de pais não diabéticos. Análise do polimorfismo do gene endotelial da óxido nítrico sintase utilizando a reação em cadeia da polimerase e o polimorfismo de comprimento de fragmentos de restrição. para deteção de diferentes variantes genotípicas (genótipo Glu/Glu (GG), Glu/Asp (GT) e Asp/Asp (TT)).

Resultados: Os filhos de pais diabéticos apresentaram um aumento da frequência de polimorfismos Glu298Asp, significativamente superior em comparação com os controlos (P<0,0001). A DMF% correlacionou-se significativamente com o comprometimento da disfunção diastólica nos filhos de doentes diabéticos (r=0,435 para TRIV e r=462 para E/Em). O Glu298Asp foi significativamente associado a DMF prejudicada e E/Em elevada entre os descendentes não diabéticos de doentes diabéticos (P<0,001 e <0,005).

Conclusão: O polimorfismo Glu298Asp no gene endotelial da óxido nítrico sintase foi significativamente associado ao comprometimento da DMF e à disfunção diastólica em crianças não diabéticas com história familiar de diabetes.