Avanços na Pesquisa Pediátrica
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Abstrato

Estudo com gêmeos confirma que exposições pré-natais virtualmente idênticas ao álcool podem levar a resultados marcadamente diferentes do transtorno do espectro alcoólico fetal - a genética fetal influencia a vulnerabilidade fetal

Susan J. Astley Hemingway, Julia M. Bledsoe, Julian K. Davies, Allison Brooks, Tracy Jirikowic, Erin M. Olson, John C. Thorne

Contexto: O risco de transtorno do espectro alcoólico fetal (FASD) não se baseia somente no momento e no nível de exposição pré-natal ao álcool (PAE). Os efeitos dos teratógenos podem ser modificados por diferenças genéticas na suscetibilidade e resistência fetal. Isso é melhor ilustrado em gêmeos.

Objetivo: Comparar a prevalência e a magnitude da discordância em pares nos diagnósticos de TEAF entre gêmeos monozigóticos, gêmeos dizigóticos, irmãos completos e meio-irmãos que compartilham uma mãe biológica comum.

Métodos: Dados do banco de dados clínico Fetal Alcohol Syndrome Diagnostic & Prevention Network foram usados. Pares de irmãos foram pareados por idade e PAE, criados juntos e diagnosticados pela mesma equipe interdisciplinar da Universidade de Washington usando o FASD 4-Digit Code. Este projeto buscou avaliar e isolar o papel da genética na vulnerabilidade/resistência fetal aos efeitos teratogênicos do PAE, eliminando ou minimizando a discordância em pares no PAE e outros fatores de risco pré-natal/pós-natal.

Resultados: Como a relação genética entre irmãos diminuiu de 100% para 50% para 50% para 25% nos quatro grupos (9 pares monozigóticos, 39 dizigóticos, 27 irmãos completos e 9 meio-irmãos, respectivamente), a prevalência de discordância em pares nos diagnósticos de FASD aumentou de 0% para 44% para 59% para 78%. Apesar de PAE praticamente idênticos, 4 pares de gêmeos dizigóticos tiveram diagnósticos de TEAF em extremos opostos do espectro alcoólico fetal — Síndrome Alcoólica Fetal Parcial versus Transtorno Neurocomportamental/Exposição ao Álcool.

Conclusão: Apesar de PAE virtualmente idênticos, os fetos podem experimentar resultados de FASD muito diferentes. Assim, para proteger todos os fetos, especialmente os mais vulneráveis ​​geneticamente, a única quantidade segura para beber é nenhuma.