Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
Acesso livre

Abstrato

Utilização de imagens multimodais para diagnóstico precoce de coroideremia num jovem adulto assintomático

Casey Contraary*, Maria Reinoso

A coroideremia é uma distrofia coriorretiniana rara, ligada ao cromossoma X, causada por mutações no gene CHM. O diagnóstico é sugerido pelo fenótipo característico, história familiar ligada ao X e nível de proteína Rab Escort 1 (REP1) nas células mononucleares do sangue periférico. O teste genético é essencial para a confirmação. Este caso descreve a utilização de imagens multimodais para o diagnóstico precoce de coroideremia num adulto jovem assintomático. Um homem assintomático de 27 anos foi encaminhado para a clínica de retina da Louisiana State University Health Care Network em março de 2020 por achados incidentais. Não tinha nenhuma queixa visual. O seu exame clínico foi subtil em relação à clássica atrofia coriorretiniana extensa, com exposição escleral tipicamente observada no exame de fundo de olho e na fotografia a cores de fundo de olho na coroideremia. Os achados imagiológicos multimodais levaram a testes genéticos, levando a um diagnóstico precoce de coroideremia. A imagiologia multimodal ajuda a compreender a história natural e melhora a avaliação e o diagnóstico de doenças raras.