Medicina Interna: Acesso Aberto
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Abstrato

Síndrome de Werner: Relato de Caso de Dois Irmãos de Pangeria

Sama Metwally*, Loai El Ahwal, Khalid Zaghlol, Najwa Alwan e Raghda Gabar

A síndrome de Werner é considerada envelhecimento prematuro hereditário e síndrome de instabilidade genômica. É um distúrbio autossômico recessivo no qual o processo de envelhecimento é acelerado a partir da puberdade. Também é denominado como Progeria adultorum.

As características marcantes são baixa estatura, fácies senil, pele semelhante à esclerodermia (pele seca e atrófica, escuridão mosqueada, telangiectasia, esclerodactilia e gangrena), catarata, hipogonadismo, contraturas da pele sobre a articulação, aterosclerose prematura, perda de gordura subcutânea e úlceras sobre os pés e pernas. O tratamento de úlceras dolorosas é difícil com risco aumentado de malignidade (fibrossarcoma em 10% dos pacientes). A morte geralmente ocorre na quarta à sexta década devido a infarto do miocárdio ou malignidade.

Relatamos 2 irmãos de Pangeria de pais de consanguinidade positiva, o mais velho tem 40 anos, baixa estatura, fácies senil com substituição bilateral da articulação do quadril, úlcera crônica na perna, extração bilateral de catarata e o mais novo tem 35 anos, baixa estatura, fácies senil, infértil, extração prévia de catarata com deformidade óssea. O último nos foi apresentado na clínica ambulatorial, departamento de Medicina Interna, Hospital Universitário de Tanta, Egito, para avaliação pré-operatória para operação de catarata. Internamos o paciente para investigá-lo e confirmar nosso diagnóstico provisório quanto à síndrome de Werner. Como não há tratamento definitivo para esse distúrbio e a morte geralmente ocorre na quarta à sexta década, o diagnóstico e o acompanhamento precoces são benéficos e a triagem para malignidades e doenças associadas deve ser realizada regularmente.