Ginecologia e Obstetrícia

Ginecologia e Obstetrícia
Acesso livre

ISSN: 2161-0932

Abstrato

Um Caso com Catarata Congénita, Ascite, Genitília Ambígua com Hidronefrose com Micrognatia

Anjali Rani, Madhu Jain, Mamta

Um caso com múltiplas anomalias congénitas é muito difícil de diagnosticar. Temos sempre que manter algum
diagnóstico diferencial. Relatamos aqui um caso com múltiplas anomalias congénitas (catarata congénita, ascite, micrognatia, genitais ambíguos). Pode ser Síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SOLS) ou síndrome ou síndrome de Gardner-Silengo-Wachtel. O objetivo da apresentação é a consciencialização destas síndromes. Algumas síndromes como a síndrome de Smith-lemli-Optiz podem ser detetadas no período pré-natal e podem ser tratadas com suplementação de colesterol.

Isenção de responsabilidade: Este resumo foi traduzido com recurso a ferramentas de inteligência artificial e ainda não foi revisto ou verificado.
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