Jornal da Leucemia
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Abstrato

Detecção da mutação BRAF V600E na histiocitose de células de Langerhans usando análise de fusão de alta resolução em tecido descalcificado e embebido em parafina

Bin Fu, Zhongqing Wang, Xiaolin Li, Sa A Wang e Zhuang Zuo

A mutação oncogênica BRAF V600E foi encontrada recentemente em um número substancial de casos de histiocitose de células de Langerhans (LCH). Desenvolvemos e validamos um ensaio rápido e sensível baseado em análise de fusão de alta resolução (HRM) para detectar a mutação BRAF V600E em tecidos ósseos descalcificados fixados em formalina e incluídos em parafina (FFPE), incluindo 32 casos de LCH e quatro casos de linfoma ósseo primário. A mutação BRAF V600E foi encontrada em 18 (56%) dos casos de LCH. Os resultados de HRM foram confirmados pelo sequenciamento de Sanger. Nosso ensaio é, portanto, uma maneira rápida, sensível e de baixo custo de detectar a mutação BRAF V600E em amostras de LCH FFPE para uso em diagnóstico clínico.