Engenharia Enzimática
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Abstrato

Detecção de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase em neonatos femininos sauditas heterozigotos

Jummanah Jarullah, Soad AlJaouni, Sharma MC, Bushra MSJ e Mohammad A Kamal.

Histórico: A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é a enzimopatia humana mais comum que afeta 400 milhões de pessoas no mundo. A deficiência de G6PD é uma condição genética ligada ao X, que tem mais probabilidade de afetar homens do que mulheres. Mulheres heterozigotas não são detectadas no método comumente usado. O objetivo do estudo foi identificar e validar neonatos heterozigotos femininos, perdidos em programas de triagem neonatal. Métodos: Amostras de sangue foram coletadas de 984 neonatos sauditas (448 homens e 536 mulheres) em tubos de EDTA para avaliação quantitativa da atividade da enzima G6PD. A avaliação quantitativa foi feita por kits de diagnóstico Sigma (nº 345-UV). A redução de nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato para nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato oxidase, refletindo a atividade da G6PD, foi medida espectrofotometricamente. A hemoglobina (Hb) foi medida na mesma amostra. A atividade da G6PD foi registrada como U/g Hb. Amostras identificadas como deficientes com ponto de corte ≤6,6 U/gHb foram submetidas à genotipagem molecular para variantes comuns da G6PD. Resultados: Dos 448 neonatos do sexo masculino, 47 (10,3%) foram designados como deficientes em G6PD com atividade enzimática média da G6PD de 1,89 U/gHb. As mulheres (536) apresentaram resultados contínuos. Com ponto de corte ≤4,6 U/gHb, 14 (2,6%) neonatos do sexo feminino foram designados como deficientes em G6PD com atividade enzimática média da G6PD de 2,6 U/gHb, enquanto com ponto de corte ≤6,6 U/gHb, 34 (6,3%) com atividade enzimática média da G6PD de 5,5 U/gHb foram marcadamente deficitários. Neonatos adicionais que foram designados como déficit com ponto de corte ≤ 6,6 U/gHb mostraram presença de mutações G6PD, 18 (80%) mostraram G6PD Mediterrâneo e 2 (20%) foram identificados como G6PD Aures. Conclusão: Quantidades consideráveis ​​de mulheres heterozigotas parcialmente deficientes em G6PD são perdidas quando o ponto de corte ≤ 4,6 U/gHb é usado para identificar neonatos femininos deficientes, no entanto, homens deficientes, hemizigotos foram detectados eficientemente com ≤ 4,6 U/gHb como ponto de corte. Um valor de referência mais alto (≤ 6,6 U/gHb) é recomendado para neonatos femininos.