Engenharia Enzimática
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Abstrato

Mutação homozigótica no sinal de poliadenilação da β-globina em um paciente tunisiano com β-talassemia intermediária e co-herança de Gilbert

Nawel Trabelsi

Relatamos aqui os dados clínicos, hematológicos e moleculares de um paciente de 50 anos com β-talassemia intermediária (β-TI) causada por uma mutação homozigótica β+ no sinal de poliadenilação do gene β-globina (poliA) (AATAAA>AAAAAA). A análise do haplótipo β foi realizada por reação em cadeia da polimerase-polimorfismo do comprimento do fragmento de restrição (PCR-RFLP). A análise do haplótipo e da estrutura mostrou que essa mutação está associada ao haplótipo β [− − − − +++] e à estrutura 1 (CCGCT) (FW1). Essa mutação foi relatada anteriormente no estado heterozigoto em associação com a mutação do códon 9 (+TA) em um paciente β-TI originário da Tunísia. Até onde sabemos, este é o primeiro relato descrevendo essa mutação no estado homozigoto. O caso aqui relatado, co-herdou a síndrome de Gilbert, que é caracterizada por hiperbilirrubinemia. Esta conclusão foi alcançada pela investigação do motivo da região promotora [A(TA)nTAA] do gene UGT1A1, mostrando o genótipo (TA)6/(TA)7.