Jornal de Oftalmologia Clínica e Experimental
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Abstrato

O haplogrupo mitocondrial L1c2 está associado a um aumento da gravidade da doença em doentes afro-americanos com glaucoma primário de ângulo aberto

Qi N Cui, Meera S Ramakrishnan, Harini V Gudiseva, David W Collins, Maxwell Pistilli, Roy Lee, Venkata M Chavali, Amanda Lehman, Victoria M Addis e Joan M O'Brien

Objectivo: O objectivo deste estudo é avaliar o papel que a herança mitocondrial desempenha nas características do glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) em afro-americanos.

Métodos: Os casos de GPAA dos haplogrupos mitocondriais L1c2 e L1b foram comparados num estudo de caso retrospetivo. Vinte e seis pares de casos auto-identificados de GPAA afro-americanos de haplogrupos mitocondriais L1c2 e L1b combinados em termos de idade (média [DP] = 71,2 [9,6] e 71,3 [9,6] anos, respectivamente; p = 0,97), sexo (21 mulheres e 5 pares masculinos) e história familiar de glaucoma (positiva em 15/26 [58%] pares).

Resultados e Discussão: Os indivíduos L1c2 apresentaram uma maior relação vertical escavação-disco (0,75 [0,12] e 0,67 [0,16], respetivamente; p = 0,01, p = 0,08 corrigido por Bonferroni), pior padrão de desvio padrão no campo visual (VF) (5,5 [3,5] e 3,5 [2,7]; p = 0,005, p = 0,02 corrigido por Bonferroni) e glaucoma mais grave com base nos critérios de estadiamento da American Glaucoma Society (p = 0,04, p = 0,32 corrigido por Bonferroni) em comparação com os sujeitos L1b. L1c2 apresentou também uma tendência para um pior desvio médio na FV em comparação com L1b (-8,2 [7,6] e -5,8 [6,8], respetivamente, p=0,17). A melhor acuidade visual corrigida, a espessura central da córnea, a pressão intraocular máxima (PIO) e a gravidade da catarata foram comparáveis ​​entre os haplogrupos L1c2 e L1b (p ≥ 0,49), assim como a espessura da camada de fibras nervosas da retina na tomografia de coerência óptica (75,1 [14,1] e 75,1 [13,0];

Conclusão: Os resultados demonstraram uma pior escavação glaucomatosa e uma perda de FV mais grave no haplogrupo L1c2 em comparação com o haplogrupo L1b, apesar da PIO comparável. Os resultados implicam a herança mitocondrial como um fator que afeta a gravidade do GPAA e pode, em última análise, contribuir para estratificar os doentes com GPAA em subgrupos fenotipicamente e genotipicamente distintos.